Наш опрос

Будете ли Вы прививаться от гриппа в этом году?

Да, уже сделал(а) прививку
Да, жду новую сезонную вакцину от гриппа
Еще не решил(а)
Нет, я редко прививаюсь
Нет, прививки только вредят


Результаты
Другие опросы

Всего голосов: 298
Комментарии: 0

Главная  Лучшие    Популярные   Список  
Желудочно-кишечные кровотечения
Медицина

Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным
предрасположением
                   (перспективные направления исследования)

      В настоящее  время  уже  не  требует  доказательств  утверждение,  что
практически   все   реакции   организма   (нормальные   и    патологические)
определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это –  уникальность
набора  генов  у  каждого  человека  –   определяет   широкое   варьирование
физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и  того
же фактора  и  может  быть  в  одной  из  причин  клинического  полиморфизма
заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что  для
большинства заболеваний генетические факторы выступают  не  столько  в  роли
таких  «статистов»,  сколько  являются   этиологически   значимыми,   однако
определяющими  развитие  патологического  действия  лишь  тогда,  когда  они
действуют   однонаправлено   с   определенной   совокупностью    экзогенных,
внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает  взгляд  на  многие
заболевания  как  на  болезни  с   наследственным   предрасположением,   или
мультифакториальные  заболевания,  являющиеся,   таким   образом,   эффектом
совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.
      По данным ВОЗ, болезни с наследственным  предрасположением  составляют
более 90% в общем спектре патологии  человека,  и  к  их  числу  могут  быть
отнесены практически все заболевания, за исключением «чисто»  наследственных
аномалий,   вызванных   генными   и   хромосомными   мутациями,   а    также
травматических  и  инфекционных  болезней,  хотя  и   в   последнем   случае
выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и  вирусов  в
определенной мере зависит от генотипа.
Таблица  1.   Распределение   пробандов   Медико-генетической   консультации
института медицинской генетики АМН СССР по группам заболеваний.
|Показа|Хромосом|Аутосомны|Аутосомны|Х-сцеп|Мульти-ф|Заболев|Всего|
|-тель |-ные    |е        |е        |-ленны|акториал|а- ния |     |
|      |болезни |доминантн|рецессивн|е     |ь-ные   |с      |     |
|      |        |ые       |ые       |заболе|заболе-в|неустой|     |
|      |        |заболеван|заболеван|-вания|ания    |-чивым |     |
|      |        |ия       |ия       |      |        |типом  |     |
|      |        |         |         |      |        |наследс|     |
|      |        |         |         |      |        |тв.    |     |
|Число |464     |160      |330      |40    |716     |290    |2000 |
|Процен|23,2    |8        |16,5     |2     |35,8    |14,5   |100  |
|т     |        |         |         |      |        |       |     |

      Мультифакториальные  заболевания  в  настоящее  время  являются  самой
частой причиной обращения в  Медико-генетическую  консультацию.  Цель  таких
обращений обычно заключается в желании консультирующихся узнать  о  прогнозе
потомства или прогнозе здоровья уже родившегося ребенка или взрослого.
      В настоящее время в медицинской кибернетики  накоплено  большое  число
алгоритм и программ, реализующих тот или иной метод  распознавания  образов,
итогом  которых  является  построение   правил   принятия   дифференциально-
диагностических решений. Вычисли- тельные метода диагностики  заболеваний  и
прогнозирования  их  исходов  все  шире  находят  применение  в  медицинской
практике.
Таблица  2.  Распределение  по  этиологии  врожденных  пороков  развития   у
пациентов Медико-генетической консультации.
|Показате|Хромосомны|Моногенны|Мультифакториаль|Ненаследствен|Всего|
|ль      |е         |е        |ные             |ные пороки   |     |
|        |аномалии  |синдромы |пороки развития |развития     |     |
|Число   |160       |31       |692             |7            |890  |
|пациенто|          |         |                |             |     |
|в       |          |         |                |             |     |
|Процент |18        |3,5      |77              |0,8          |100  |

      Одним из самых распространенных  и  достаточно  широко  апробированных
математических немашинных  методов  вычислительной  диагностики,  лежащих  в
основе разработки диагностических  таблиц,  является  алгоритм  неоднородной
последовательной статистической процедуры распознавания  (НПСП),  вытекающей
из  метода  Байеса  и  позволяющей  осуществлять   выбор   одной   из   двух
конкурирующих  диагностических  гипотез  при   заранее   намеченном   уровне
надежности. Эта  вычислительная  процедура,  основанная  на  применении  так
называемого  последовательного   анализа   Вальда,   подробно   изложена   в
монографии Е.В. Гублера, в связи с чем  ее  освещешла на убыль, если дети и  заболевали,  то
это были легкие монотонные формы, единственное  что  было  неприятно  -  это
высевы ( носительство). Но начиная с 1991-92 гг., в том  числе  и  в  Санкт-
Петербурге катастрофически выросла заболеваемость дизентерией и  утяжелились
проявления заболевания. Смертность среди  взрослых  составляет  200  на  100
тыс.
ЭТИОЛОГИЯ: дизентерия вызывается:
  Shigella Sonnei  (в основном 2-й ферментативный тип) - в  предыдущие  годы
преобладал этот штамм. Shigella Flexneri (штаммы 2а и  4в.  Штамм  2а  более
злобный и преобладает.)
вызывает наиболее тяжелые формы дизентерии.

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ  ДИЗЕНТЕРИИ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ.
1. Дети первого года жизни дизентерией болеют достаточно редко, что  связано
  с отсутствием контактов, грудным  вскармливанием  и  антительной  защитой
  матери. Следовательно,  если  у  грудного  ребенка  отмечается  диарейный
  синдром, то о дизентерии надо думать в последнюю очередь.
1. Заболевание протекает преимущественно в среднетяжелой или  легкой  форме,
  достаточно монотонно, температура чаще субфебрильная, рвота редка (вообще
  рвота не очень характерна для дизентерии) стул носит характер энтеритного
  ( высокий стул -  жидкий,  с  мелкой  слизью,  зеленого  цвета,  калового
  характера) - неклассический, с разной частотой.
1.  У  детей  раннего  возраста  отсутствует  такой   классический   симптом
  дизентерии как тенезмы ( позыв на низ). Вместо этого симптома имеет место
  эквиваленты тенезм: перед актом дефекации ребенок резко возбужден, стучит
  ножками, кричит, гиперемия лица, выражена потливость, тахикардия,  иногда
  напряжен живот, а после акта дефекации все эти явления проходят.
1.   Наслоение   интеркурентных   заболеваний:   если   ребенок   заболевает
  дизентерией,  то  не  так   сама   дизентерия   истощает   его,   сколько
  интеркурентные заболевания: гнойные отиты, ОРВИ, пневмонии,  гнойничковые
  поражения кожи, инфекция мочевыводящих путей и так далее.

Дополнительно по данной категории

13.11.2010 - Урология (основы урологии)
11.09.2010 - Остеохондроз
08.09.2010 - Пластическая хирургия. Трансплантация органов и тканей. Современная терминология
26.04.2010 - Травматический остеомиелит нижней челюсти
15.04.2010 - Электротерапия
15.04.2010 - Эмбриогенез человека
15.04.2010 - Эмбриональное развитие человека
15.04.2010 - Эмоция любви как биохимический процесс
15.04.2010 - Эмпиемы плевры

Кабинет пользователя

Здравствуйте,
Гость
Регистрация или входРегистрация или вход
Забыли пароль?Забыли пароль?

Ник:
Пароль:
Код:Секретный код
Повторить:

Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100


The release is prepared by Med4Net.ru