Белгородский государственный университет
                            Медицинский факультет
                   Кафедра медико-биологических дисциплин



                                   Реферат


                       Наследственный микросфероцитоз.



                                                     Выполнил:
                                                     Студент 4 курса
                                                     942 группы
                                                     Базаров Виталий
                                                     Александрович



                                Белгород 2002
                                 Оглавление.

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара)…………..2
Этиология и патогенез………………………………………………………………….2
Патологическая анатомия и патогенез………………………………………………..2
Клиническая картина…………………………………………………………………..3
Диагноз………………………………………………………………………………….4
Лечение………………………………………………………………………………….5

Наледственный микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара)
      Наследственный  микросфероцитоз  был  впервые  описан  в   1900   году
      Минковским, а в дальнейшем более подробно - Шоффаром.

Этиология и патогенез

      В  основе  заболевания  лежит  генетический  дефект   белка   мембраны
      эритроцита. Имеющаяся аномалия мембраны  приводит  к  проникновению  в
      эритроцит избытка ионов натрия и повышенному накоплению  в  нем  воды,
      вследствие  чего  образуются   сферические   эритроциты   (сфероциты).
      Сфероциты, в отличие  от  двояковогнутых  нормальных  эритроцитов,  не
      обладают способностью  деформироваться  в  узких  участках  кровотока,
      например при переходе в  синусы  селезенки.  Это  ведет  к  замедлению
      продвижения  эритроцитов  в  синусах   селезенки,   отщеплению   части
      поверхности эритроцита с образованием микросфероцитов (отсюда название
      болезни  -  микросфероцитоз)  и  постепенной  их  гибели.  Разрушенные
      эритроциты  поглощаются  макрофагами  селезенки.  Постоянный   гемолиз
      эритроцитов в  селезенке  ведет  к  гиперплазии  клеток  ее  пульпы  и
      увеличению  органа.  В  связи  с  усиленным  распадом  эритроцитов   в
      сыворотке повышается содержание свободного билирубина.  Поступающий  в
      повышенном количестве в кишечник билирубин выводится  из  организма  с
      мочой  и  главным  образом  с  калом  в  виде  стеркобилина.  Суточное
      выделение стеркобилина при наследственном  микросфероцитозе  превышает
      норму в 10 - 20 раз. Следствием  повышенного  выделения  билирубина  в
      желчь является плейохромин желчи и  образование  пигментных  камней  в
      желчном пузыре и протоках.

Патологическая анатомия и патогенез

      Кожа и внутренние органы при наследственном микросфероцитозе бледны  и
      желтушны. Костный мозг в плоских и трубчатых костях гиперплазирован за
      счет  эритроидного   ростка,   отмечаются   явления   эритрофагоцитоза
      ретикулярными  клетками.  В  селезенке  наблюдаются  резко  выраженное
      кровенаполнение  пульпы,  гиперплазия  эндотелия  синусов,  уменьшение
      размеров  и  количества   фолликулов.   В   печени,   костном   мозге,
      лимфатических узлах нередко выявляется гемосидероз.


Клиническая картина

      Клиника зависит от выраженности гемолиза. В большинстве случаев первые
      признаки выявляются в юношеском или зрелом возрасте. У  детей  болезнь
      обнаруживается  обычно  при  обследовании  по  поводу  заболевания  их
      родственников. Жалобы вне обострения заболевания могут  отсутствовать.
      В период обострения  отмечаются  слабость,  головокружение,  повышение
      температуры. Одним из основных клинических симптомов является желтуха,
      которая  долгое  время   может   оставаться   единственным   признаком
      заболевания.  Выраженность  желтухи  зависит,  с  одной  стороны,   от
      интенсивности  гемолиза,  а  с  другой  -  от  способности  печени   к
      конъюгированию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой.  В  моче
      билирубин не обнаруживается, так как свободный билирубин  не  проходит
      через почки. Кал интенсивно окрашен в темно-коричневый цвет вследствие
      повышенного  содержания  стеркобилина.  В  связи  со   склонностью   к
      камнеобразованию у больных могут наблюдаться  приступы  желчнокаменной
      болезни, нередко сопровождающиеся  признаками  холецистита.  В  случае
      закупорки   камнем   общего   желчного   протока   возникает   синдром
      обтурационной желтухи (значительное  повышение  содержания  билирубина
      наличие  желчных  пигментов  в  моче,  кожный  зуд   и   так   далее).
      Кардинальным  симптомом   наследственого   микросфероцитоза   является
      увеличение селезенки, которая обычно выступает из-под подреберья на  2
      - 3 см. При длительно протекающем  гемолизе  наблюдается  значительная
      спленомегалия, в связи с чем  больные  жалуются  на  тяжесть  в  левом
      подреберье. Печень при  неосложненном  заболевании  обычно  нормальных
      размеров, но иногда у  больных,  длительно  страдающих  гемолитической
      анемией, обнаруживается  ее  увеличение.  Могут  наблюдаться  признаки
      замедленного развития, а  также  нарушения  лицевого  скелета  в  виде
      "башенного  черепа",  седловидного  носа,   высокого   стояния   неба,
      нарушения расположения зубов, узких глазниц. Выраженность анемического

Разместил: Гость Прочитано: 2846