План

   Введение.
  1. Хромосомы и хромосомные болезни.
  2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.
  3. Заключение.
  4. Список литературы.



Введение.
   Одним  из  разделов  наследственной  патологии  (соответствующие  больные
занимают  почти  25  %  коечного  фонда  всего  мира)  являются  хромосомные
болезни. К ним можно  отнести  группу  болезней,  вызываемых  числовыми  или
структурными изменениями хромосом либо  их  сочетанием,  что  обнаруживается
при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании.
   Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах,
могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а  так  же
совместными   действиями   многих   генов    и   факторов    среды.    такие
мультифакторные    заболевания     являются     распространенной     группой
наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
   Различные симптомы и болезни, при  которых  поражается  черепно-  лицевая
область, нередко ассоциируется с изменениями в  других  органах  и  системах
организма.  Следовательно,  для  современной  диагностики,  профилактики   и
лечения  необходимо  сотрудничество   клиницистов   различного   профиля   и
генетиков.   Стоматологу-   педиатору,   ортодонту   очень    важно    знать
стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Раннее  их
выявление совместно  с  педиатором,  генетиком  необходимо  для  определения
прогноза и выбора правильного метода лечения.

   1. Хромосомы и хромосомные болезни.

   У высших организмов связь поколений осуществляется через половые  клетки.
Клетка — единое целое, и  все  ее  структурные  и  биохимические  компоненты
тесно взаимосвязаны между собой. Еще в начале нашего века было  установлено,
что клетка  имеет  высокоспециализированные  структурные  элементы,  которые
определяют   наследственную   преемственность   свойств   организма.   Этими
элементами являются хромосомы (от греческого слова «хромое»  —  красящийся),
которые включают в себя  единицы наследственной  информации  —  гены.  Таким
образом,  каждая  клетка  является  хранителем  наследственной   информации.
Клетка имеет цитоплазму и ядро. Функции хранения и  передачи  наследственной
информации в основном связаны с  хромосомами  клеточного  ядра.  Информация,
содержащаяся в хромосомах оплодотворенного яйца,  во  время  индивидуального
развития должна быть передана всем  клеткам  тела.  Передача  информации  от
материнской клетки дочерним осуществляется во время клеточного  деления  при
активном  участии  ядра  и  цитоплазмы.  Специфическое  значение  в   точном
распределении хромосом между дочерними  клетками  принадлежит  центросоме  и
митотическому аппарату клетки.
   Для каждого биологического вида характерно постоянное число  хромосом.  У
большинства  высших  организмов  каждая  клетка  содержит  диплоидный  (2п)
хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга формой  и  размерами.
Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая
при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.
   Нормальное  диплоидное  число  хромосом  у  человека  равно   46.   Из-за
несовершенства цитологической техники общее число хромосом у человека  долго
(с 1912 по 1956 г.) считали равным 48. В 1956 г.  шведские  цитологи  J.  H.
Tijo и A. Levan применив  усовершенствованную  цитологическую  методику,  на
материале культуры фибро-бластов легочной  ткани  4  человеческих  эмбрионов
показали, что модельное число хромосом у человека равно  46.  Эти  данные  в
том же году были подтверждены английскими цитологами С.  Е.  Ford  и  J.  L.
Hamerton  (1956).  Эти  два  сообщения  стали   началом   бурного   развития
цитогенетики человека.
   Среди многих методов изучения наследственной  патологии  цитогенетический
метод  занимает  важное  место.  С  его  помощью   можно   провести   анализ
материальных основ наследственности и  кариотипа  человека  в  норме  и  при
патологии, изучить некоторые  закономерности  мутационного  и  эволюционного
процессов. Все хромосомные болезни у человека были открыты этим методом.  Он
незаменим   для   дифференциальной   диагностики   многих    врожденных    и
наследственных болезней. Овладеть им в условиях  клинической  лаборатории  с
соответствующей аппаратурой и реактивами несложно.
   Кариотип  человека  определяется  46  хромосомами.  Это  число   хромосом
содержится в соматических клетках, половые  клетки  имеют  набор  в  2  раза
меньший — 23 хромосомы. Из 46 хромосом человека 22 пары одинаковы  у  мужчин
и женщин, их называют аутосомами. Они имеют порядковый номер от 1-го  (самая
крупная с центромерой в середине) до 22-го (самая маленькая с центромерой  у
края). В 23-й паре имеется отчетливая  половая  дифференцировка:  в  клетках
тела у женщин находятся две крупные вполне идентичные друг  другу  хромосомы
X, у  мужчин  имеется  только  одна  хромосома  X,  а  ее  партнером  служит
маленькая хромосома У. Хромосомы Х и У называют половыми хромосомами.
   При цитогентическом исследовании для  того,  чтобы  ответить  на  вопрос,
нормален ли хромосомный набор или имеется какая-либо аномалия,  существенное
значение  приобретает  правильный  отбор  метафазных  пластинок.  Для  этого
необходимы следующие условия:  цельность  метафазной  пластинки;  отсутствие
или  небольшое  число  взаимных  наложений  хромосом,  средняя  степень   их
конденсации (спирализации);  обособленность  метафазных  пластинок  друг  от
друга.  Соблюдение  этих  правил  позволяет  в  целом  провести   правильную
идентификацию хромосом. Хромосомный  анализ  проводят  в  несколько  этапов:
визуальный  анализ  хромосомных  препаратов;  анализ  хромосом   с   помощью
зарисовки; анализ хромосом  с  помощью  фотосъемки  и  раскладки  кариотипа.
Данные  цитогенетических  исследований  заносят  в  специальные   бланки   —
протоколы.
   Из всех 23 пар хромосом с помощью рутинного метода можно идентифицировать
только хромосомы 1; 2; 3;16  и  У.  Остальные  хромосомы  трудно  различимы.
Именно невозможность идентификации  каждой  хромосомы  с  помощью  рутинного
метода   существенно    ограничивала    цитогенетическую    диагностику    и
классификацию хромосомных болезней. Только с  освоением  новых  методических
подходов к изучению хромосом удалось, наконец, решить этот вопрос.
   Линейная исчерченность  хромосом  выявляется  после  воздействия  на  них
некоторых солевых растворов со строго заданным значением рН  и  определенным

Разместил: Гость Прочитано: 4737