Этиология, патогенез, клиника, диф. диагностика, лечение
Нефробластома (опухоль Вильмса) является одним из самых частых злокачественных новообразований детского возраста.
Опухоль Вильмса (ОВ) составляет примерно 20-25% всех злокачественных новообразований у детей. ОВ обнаруживают у детей разного возраста, однако чаще – от 2 до 5 лет. Частота выявления ОВ не зависит от пола ребенка. Также не отмечены различия в частоте поражения правой и левой почек. В 4-5% случаев ОВ является двусторонней. У 1-2% детей с ОВ обнаруживают отягощенную наследственность по этому заболеванию. Если у одного из родителей была односторонняя ОВ, то риск развития ОВ у детей составляет около 2%. Примерно такая же вероятность у их братьев и сестер.
Очень редко ОВ встречается у взрослых: 0,9% всех пациентов с опухолью почки.
Этиология
В последние годы достигнуты значительные успехи в изучении причин развития ОВ. Установлено, что ОВ связана с нарушением эмбриогенеза почки. Ключевая роль а патогенезе ОВ отведена генетическим нарушениям.
За развитие ОВ ответственны нарушения в нескольких генах – WT1, WT2 и WT3. Первым из них был идентифицирован в 1989 г ген WT1. Он локализован на хромосоме 11р13 и отвечает за образование специфических белков, участвующих в регуляции развития первичного нефрона. В норме продукты гена WT1 выступают в качестве регулятора развития почки и супрессора опухолевого роста.
Помимо гена WT1 на хромосоме 11р13 был идентифицирован ген WT2, а на хромосоме 16q – ген WT3. Предполагают нарушения 1р, 7р, 17р, 19q.
Кроме выявленных нарушений в определенных генах, в последние годы важная роль в развитии ОВ отводится дисрегуляции фетальных митогенов, в частности, повышению экспрессии гена инсулиноподобного фактора роста 2. Ненормальная активация этого фактора была обнаружена в половине исследованных образцов ОВ.
Роль генетических факторов в развитии ОВ подтверждает также ее частое сочетание с пороками развития других органов и систем. Установлено, что мутации в гене WT1 приводят не только к ОВ, но также проявляются различными аномалиями мочеполовых органов, аниридией (врожденным отсутствием радужки), врожденной гемигипертрофией, синдромом Беквитта-Видеманна. При указанных аномалиях рекомендуют проводить скрининговое ультразвуковое исследование почек каждые 3 мес. до достижения 7-летнего возраста.
| Разместил: http://med4net.ru Дата: 25.11.2008 Прочитано: 14965 | |  |
|
Пульмонология
