Найдено новое наследственное заболевание  Работа по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не было упоминания об этой патологии.
Работа по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не было упоминания об этой патологии. В 2017 году посвященная исследованию статья выйдет в печатной версии журнала. Главный научный сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова рассказала, что в публикации содержится в том числе клиническое описание заболевания.
Вместе с исследователями работали специалисты Республиканской больницы №1 и семьи пациентов. В процессе изысканий международная группа доказала, что болезнь идентифицирована впервые. На следующем этапе ученые намереваются более детально исследовать саму болезнь и механизм ее возникновения, а также начать разработку возможного лечения. Сотрудники университетов и больницы намереваются провести молекулярный генетический скрининг среди населения Якутии, в ходе которого проверят жителей республики в том числе и на наличие только что открытого заболевания.
Ген и мутация нового генетического заболевания впервые идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета (Osaka University). Статья об итогах исследований опубликована в новом номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», об этом сообщили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.
|
Пульмонология
