Найден один из генов аутизма, снижающий активность мозга  Теперь исследователи планируют разработать в лаборатории новое лекарство, которое заставит поврежденный белок снова функционировать так, как нужно — формировать нужные связи в мозге больных.
В семье Лесли Болен (Leslie Bolen) из Пенсильвании, США. случилось несчастье. Четырнадцатилетний Майкл (Michael), страдавший аутизмом, умер из-за судорожного припадка, спровоцировавшего остановку сердца и гипоксическую травму головного мозга. По информации Национального института неврологических расстройств и инсульта (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), у 20-30% детей-аутистов к взрослому возрасту развивается эпилепсия. В этот процент попал и Майкл Болен.
Группе Каруна Сингха с помощью генетика Стефена Шерера (Stephen Scherer) из Университета Торонто (University of Toronto) удалось идентифицировать, какие именно генетические изменения произошли в белке DIXDC1, что он перестал «работать» у нескольких человек с расстройствами аутического спектра. Теперь исследователи планируют разработать в лаборатории новое лекарство, которое заставит поврежденный белок снова функционировать так, как нужно — формировать нужные связи в мозге больных.
Карун Сингх отметил, что при научных изысканиях был найден только один ген, мутации в котором снижали активность мозга довольно небольшого количества пациентов, страдающих РАС и сопутствующими заболеваниями психиатрического характера. Ученый добавил, что с большой вероятностью в других генах происходят те же самые процессы — таким образом, по его словам, необходимо создать безопасный препарат, который будет восстанавливать рост и активность синапсов.
Аутизм в настоящее время диагностируется в среднем у каждого 68-го человека, и лекарств от него не существует. Ученые и врачи работают только с симптомами, причины заболевания пока еще не до конца изучены.
Scientists at McMaster University's Stem Cell and Cancer Research Institute in collaboration with Sick Children's Hospital have discovered an important 'on' button in DIXDC1 protein that instructs brain cells to form mature connections called synapses with other brain cells during development.
|
Пульмонология
