Обнаружен ген, связанный с болезнью Паркинсона  На то, чтобы идентифицировать ген TMEM230, у ученых ушло около 20 лет.
Мария живет с болезнью уже более десяти лет. Она рассказала «Медновостям» о том, что после постановки диагноза ее жизнь стала насыщеннее, чем раньше.
Ранее другим исследовательским группам уже удалось найти два других гена, связанных с заболеванием – SNCAи LRRK2. Около 15% случаев болезни Паркинсона связаны с генетическими причинами и именно мутации в этих генах существенно повышают вероятность заболеть.
Команда Тиипу Сиддика (Teepu Siddique) начала свои исследования еще в 1996 году. Они изучали семью, 15 членов семей которой страдали болезнью Паркинсона. Ученые проанализировали геномы и здоровых, и заболевших членов семьи – всего были просеквенированы геномы 65 человек.
Им удалось идентифицировать участок на 20 хромосоме, на котором, предположительно, был расположен ген, ответственный за возникновение заболевания. Исследователи изучили более 90 тысяч различных вариаций 141 гена, присутствующих у здоровых людей и пациентов с болезнью Парксинсона, что и позволило им идентифицировать ген TMEM230. Ранее о нем ничего не было известно, но исследователи смогли выяснить, какой белок он кодирует и какую функцию выполняет.
Экспрессируемый геном белок был важен для образования синаптических везикул, содержащих нейромедиаторы, например, дофамин. Известно, что уровень дофамина у пациентов с болезнью Паркинсона снижен – авторы предполагают, что мутация в гене TMEM230 каким-то образом влияет на продукцию и транспорт этого нейромедиатора. Известно, что и две другие мутации вызывают нарушения образования синаптических везикул.
Researchers at Northwestern University toiled for two decades to uncover a third gene linked to Parkinson’s disease, and now they’ve finally identified it as TMEM230. In a new study published in Nature Genetics, the research team shows how a mutation in the gene that creates a dopamine-related protein leads to the disease.
|
Пульмонология
