Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом  Мутация встречается довольно редко – всего у одного пациента с рассеянным склерозом из тысячи.
Мутация встречается довольно редко – всего у одного пациента с рассеянным склерозом из тысячи, однако ее выявление поможет предсказать возможный риск возникновения этого серьезного заболевания у других членов семьи, а также своевременно поставить диагноз людям из группы риска, начать лечение на ранних стадиях и замедлить прогрессирование заболевания.
Большинство пациентов страдают формой рассеянного склероза, при котором острая фаза сменяется периодами ремиссии, но у 10-15% диагностируют первично-прогрессирующий рассеянный склероз. Состояние таких больных со временем только ухудшается, обострения не сменяются ремиссией, а симптоматика нарастает.
Препарат окрелизумаб, разработанный фармацевтической компанией Roche для лечения рассеянного склероза, получил статус принципиально нового лекарственного средства (Breakthrough Therapy). Такое решение американского Управления по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами (FDA) было принято после изучения результатов клинических исследований III фазы, завершившихся в сентябре 2015 года.
Ранее исследователям не удавалось обнаружить, какие гены могли бы быть ответственны за возникновение рассеянного склероза, хотя и замечали, что это заболевание нередко возникало в семьях.
В ходе этого эксперимента ученые из Университета Британской Колумбии (University of British Columbia) исследовали геномы членов одной канадской семьи, в двух поколениях которой пять человек заболели прогрессирующим рассеянным склерозом. Им удалось идентифицировать мутацию, затрагивающую ген NR1H3. Кроме этого они проанализировали данные о 2000 пациентов с рассеянным склерозом и выявили мутацию еще в одной семье.
Впрочем, исследователи обнаружили ее у некоторых людей, которые были здоровы и не имели признаков заболевания – это указывает на то, что мутация лишь увеличивает риск возникновения рассеянного склероза, но не является непосредственной причиной его развития.
На основе полученных данных ученые планируют создать животную модель, на которой будут изучать процесс развития заболевания и изучать новые методы борьбы с болезнью.
People with a rare genetic mutation are very likely to develop a severe form of multiple sclerosis (MS), a new study finds.
|
Пульмонология
